很瘦的人高血脂怎么回事，瘦但是有高血脂
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|近日，逸夫医院普通科门诊走进了一位瘦弱的老奶奶。李奶奶（化名）每次体检都发现自己的胆固醇很高，于是她继续节食，有时只吃素食，虽然体重越来越轻，但胆固醇仍然很高。体检发现，李奶奶眼角长了黄瘤。
她的儿子也患有高胆固醇血症。当我们想到高胆固醇时，我们通常会想到吃高脂肪食物以及超重或肥胖的人。然而，李奶奶的情况却完全相反。这是为什么呢？李奶奶很可能患有一种叫做“家族性高胆固醇血症”的疾病。
什么是家族性高胆固醇血症？家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的常染色体显性疾病之一。它是由一个或多个基因突变引起的，这些基因是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 分解代谢的关键。主要症状是血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）异常升高，可导致早期动脉粥样硬化性心血管疾病（中风、心肌梗塞、冠心病、外周动脉硬化等）。它还可能包括黄色瘤（皮肤和肌腱中的脂质沉积）（见图1）、角膜弓（见图2）和皮肤病变。 B通过超声、CT等影像学检查观察血管内壁增厚、管腔变窄、动脉硬化等情况。
图1 成人高胆固醇血症概述的最新图表。
图2 UpToDate 成人高胆固醇血症概述图
家族性高胆固醇血症FH 的类型可分为两类：杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）和纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。纯合子FH 比杂合子FH 发病更早且更严重。杂合子FH（儿童从父母一方获得致病基因）的患病率约为1/500 至1/200，患者的LDL-C 水平比一般人群高出一倍，并伴有心绞痛。可能导致心肌梗塞或心肌梗塞。中风等发生在中年初期。
纯合子FH（孩子从父母那里获得致病基因）的患病率约为1/300,000至1/160,000，患者的LDL-C水平比一般人群高4至5倍；并且会变得更加严重。动脉粥样硬化可能会发生，导致硬化性心血管疾病和20 岁之前死亡。
家族性高胆固醇血症如何治疗？
1、管理目标：控制并定期监测胆固醇，及早预防动脉硬化。我们特别关注冠状动脉、主动脉等大动脉的状况，每年进行心脏超声和主动脉彩色多普勒超声检查，每五年进行冠状动脉造影CT检查。
2.治疗目标：严格控制LDL-C不仅可以预防和延缓动脉粥样硬化性心血管疾病，还可以降低心肌梗塞、冠心病等死亡率。成人LDL-C的治疗目标是低于1.8 mmol/L（患有动脉粥样硬化性心血管疾病）和低于2.6 mmol/L（不患有动脉粥样硬化性心血管疾病）。儿童LDL-C的治疗目标是低于3.5 mmol/L。如果难以达到上述治疗目标，建议将血清LDL-C水平较基线值降低至少50%。
3.健康的生活方式：建议低胆固醇、低脂肪、低盐饮食。烹调建议以蒸、煮等方式，避免油炸、爆炒，避免烟熏、腌制、加工肉类。建议增加新鲜全麦、蔬菜水果、海鲜、植物油、低脂牛奶的摄入，限制禽肉、动物脂肪和动物内脏，控制坚果的量（平均每天10g，10g左右） 。 10 个开心果，混合不同类型）。建议每天吃一个鸡蛋，但蛋黄平均只吃半天。戒烟、限制饮酒、限制含糖饮料的摄入、充分运动（至少30分钟的有氧运动和抗阻运动，每周至少3次）、减肥、预防高血压和糖尿病。积极管理危险因素例如：
4.药物治疗：他汀类药物是目前预防心血管事件（如心肌梗塞）的主要治疗药物。如果他汀类药物不能有效降低LDL-C，可加用依折麦布，使LDL-C额外降低10%~15%。此外，他汀类药物与其他降胆固醇药物（如胆汁酸螯合剂、烟酸、贝特类药物和普罗布考）联合使用可以进一步降低LDL-C水平，但人体对此类药物的反应可能存在缺陷和副作用的问题。它还有许多其他问题，应谨慎使用。
5、PCSK9单克隆抗体：在他汀类药物的基础上，可进一步降低血液LDL-C 50%~70%。目前批准使用的是evolocumab 和alirocumab。人体对此类药物反应良好，且使用方便，但价格昂贵。
6.脂蛋白血浆置换如果联合治疗效果不够，可考虑血浆清除。这种治疗可将治疗前LDL-C水平降低55%至70%，每周清除治疗可使LDL-C水平更接近正常水平。血浆置换越早进行，患者的治疗效果就越好。
7.新药：洛美他派和米泊美烯最近在美国获批分别用于18岁及以上和12岁及以上HoFH患者的辅助治疗。洛美他派可降低血液LDL-C 水平约50%。单独使用或与他汀类药物联合使用时，米泊美生可将血液LDL-C 降低25% 至37%。
总结
胆固醇水平升高通常是无症状的，因此许多患者不知道自己患有这种疾病。因此，定期进行健康检查并进行早期筛查非常重要。
如果发生青少年动脉粥样硬化性心血管疾病，成人血清LDL-C3.8mmol/L（146.7mg/dl），儿童血清LDL-C2.9mmol/L（112.7mg/dl），家族或出现黄色瘤或角膜弓，需要小心谨慎，及时就医，完成筛查。
早期诊断、科学管理、严格控制LDL-C是有效预防心血管疾病、降低死亡率的关键，患者应积极配合医生。
健康的生活方式不容忽视！饮食和运动不仅对于控制高胆固醇血症非常重要，而且对于预防和治疗相关疾病也非常重要。但必须注意避免过度的饮食管理，如过度节食，不适当的饮食结构可能会导致肌少症等营养不良，这对老年人尤其重要。
他汀类药物是一线用药，如果最大剂量效果不够，可以采用多种联合治疗策略。依折麦布通常与其他降脂药物联合使用，但如果需要也可以使用脂蛋白血浆置换术。
一些用于治疗家族性高胆固醇血症的药物可能在怀孕期间是禁忌的，因此如果您已怀孕、计划怀孕或正在哺乳，则应告知您的医生。
治疗期间，请遵医嘱服药，并定期到医院检查。如果遇到任何副作用或费用问题，请及时咨询医生，不要擅自减少或停药。
参考：
1. 中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化与冠心病学组、中华心血管病杂志编辑委员会、中国家族性高胆固醇血症筛查、诊断和治疗专家共识[J]中华心血管病杂志，2018 (2):99-103。
2.中华人民共和国国家卫生健康委员会.罕见病诊疗指南(2019年版)[EB/OL].http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333/files/e2113203d0bf45d18 1168d85 5426ca7c.pdf，2021-02-03。
3. 中国营养学会中国居民膳食指南科学报告工作组，《中国居民膳食指南科学研究报告（2021）》简明版[EB/OL].http://www.cnsoc.org/latesachie/422120204.html，2021-02-03。
4. Erik BergSchmidt, Berit Storgaard Hedegaard, Kjetil Retterstl. 家族性高胆固醇血症： 历史、诊断、筛查、管理和挑战.Heart.2020Sep15;heartjnl-2019-316276.doi:10.1136/heartjnl-2019-316276.在线打印提前。
5. BrandtsJ, RayKK. 家族性高胆固醇血症： JACC 焦点研讨会4/4. JAmCollCardiol.2021Nov2;78(18):1831-1843.doi:10.1016/j.jacc.2021.09.004.PMID:34711342.
资料来源：逸夫医院全科医疗部
作者：潘丙涛
讲师：张佳